Le Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare touchant le tissu conjonctif comme le "matériau de soutien" du corps comme les os, les ligaments, les vaisseaux sanguins, les yeux, le coeur. 

On en est atteint souvent dû à une mutation du gêne FBN1 qui sert à fabriquer la fribilline-1, une protéine essentielle à l'élasticité et à la solidité des tissus. Dans 75% de cas c'est héréditaire, dans 25% ou moins des cas, c'est une mutation spontanée. Ça peut être une transmission autosomique dominante, c'est à dire qu'un seul parent porteur suffit pour le transmettre à son enfant. 

Les signes qu'on en est atteint varient beaucoup d'une personne à l'autre. 

Passant de très discrets à très marqués.  

Nos deux enfants travaillent dans le milieu de la santé, on est rompu sur certains sujets. On a remarqué quelqu'un qui en serait peut-être atteint.

Je ne vous dis pas qui.

Morphologiquement, lorsqu'atteint(e) la taille est assez grande, les membres longs et fins. Les doigts très longs. Peut-être arachnodactylie. On est atteint(e) de possible scoliose, le thorax est creusé ou bombé. 

Au niveau du coeur, la dilatation de l'aorte court des risques d'anévrisme ou de dissection. On a des problèmes potentiels de valves cardiaques. Le cristallin des yeux se déplace. La myopie devient alors importante. Risque accru de décollement de la rétine. On peut aussi avoir un poumon qui se décolle ou une fatigue chronique donnant l'impression que vous êtes constamment amorphe. Des douleurs articulaires sont aussi possibles. 

Tout ça colle à la personne qu'on pense atteinte. 

Mais, je ne vous dis pas qui.

Mais ça ne devrait jamais se distinguer à l'oeil. Tout se passe à l'interne. C'est la définition même de juger un livre par sa couverture. Pourtant il coche absolument toutes les cases. À l'oeil. Il correspond à un stéréotype visuel populaire du syndrome du Marfan. 

Mais les médecins ne raisonnent jamais comme ça. 

Les médecins ne raisonnent jamais comme ça...

Jamais une phrase ne pourrait mieux s'appliquer à l'irresponsable de la santé, aux États-Unis, RFK Jr. 

Dans toutes ses décisions et autour de tous ses propos, les médecins ne raisonnent jamais comme ça. 

Les médecins sérieux raisonnent avec des données, des études reproductibles, du consensus scientifique et beaucoup de "on ne sait pas encore". 

RFK Jr approche la santé à l'intuition et au soupçon systématique. Aux corrélations transformées en causalités. En méfiance généralisée envers les institutions, souvent à l'excès. 

Un médecin doute de son intuition. RFK Jr doute surtout des autres.

On est presque certain de ce qu'on voit. Mais on ne peut pas dire que celui qu'on pense atteint du syndrome de Marfan, en est vraiment atteint. 

Mais bon dieu qu'il est laid. Ses doigts sont si looooooongs...

On ne vous dit pas qui. 

 C'est aussi, aujourd'hui l'anniversaire de quelqu'un de formidable. 

Pour certain(e)s. Une horreur pour d'autres. C'est toujours comme ça sur une planète si joliment diverse.

Je ne vous dit pas qui.